Conoscerla per riconoscerla: la storia di Rebecca e la sindrome di Angelman
“Ogni piccolo progresso di Rebecca è una vittoria”: il racconto di Francesco, padre di una ragazza di sedici anni, e il lungo cammino di una famiglia tra diagnosi, ricerca e associazioni.
Rebecca è nata nel 2010. Per i genitori, Francesco ed Elisa, è stata una gioia immensa: una gravidanza idilliaca, nessun presagio di quello che sarebbe accaduto. Il parto è trascorso come tanti altri, senza allarmi. Ma con i mesi qualcosa ha iniziato a non tornare: una bambina bellissima — lo è ancora oggi — che però non riusciva a stare seduta in modo autonomo. Da lì i primi dubbi, poi le visite che parlavano di un ritardo psicomotorio. Quasi al compimento del terzo anno di vita, un esame cromosomico ha dato finalmente un nome a quel ritardo: sindrome di Angelman.
“È stata una notizia che ci ha segato le gambe, come essere buttati nel nulla. Sono trascorsi tre anni prima di saperlo, anche perché Rebecca è l’unica bambina a Novara con questa sindrome”.
Una malattia rara, un sorriso quasi costante La sindrome di Angelman è una malattia genetica rara causata da un’alterazione del cromosoma 15, che colpisce il sistema nervoso. Provoca ritardo dello sviluppo, assenza o gravissima limitazione del linguaggio verbale, problemi di equilibrio e movimento, ed epilessia nella maggior parte dei casi. Colpisce circa un bambino ogni 15.000-20.000.
Una caratteristica che colpisce chi incontra Rebecca è il suo sorriso quasi costante e il suo carattere allegro: per questo la sindrome viene chiamata anche “sindrome del sorriso” o “sindrome della bambola felice”, anche se dietro quel sorriso c’è una fatica quotidiana enorme, per lei e per la sua famiglia.
“Rebecca non parla, ma comunica: con lo sguardo, con il corpo, con i gesti che solo noi genitori impariamo a leggere. Le persone spesso vedono solo il sorriso, e non vedono la fatica che c’è dietro”.
Una vita da reinventare, un pensiero al “dopo di noi”
La diagnosi cambia tutto, nella quotidianità di una famiglia. Rebecca ha bisogno di assistenza continua: fisioterapia, logopedia, terapia occupazionale, controlli neurologici per l’epilessia. Non può restare sola un istante. Francesco ed Elisa hanno dovuto riorganizzare completamente le loro vite: lavoro, tempo libero, persino le vacanze. E poi c’è la parte più difficile da spiegare a chi non la vive: il pensiero costante al “dopo di noi”, a chi si prenderà cura di Rebecca quando i genitori non ci saranno più.
È proprio con l’arrivo di Rebecca che Francesco ed Elisa hanno imparato a conoscere davvero la parola ricerca, che resta — dicono — il sistema migliore per aiutare chi ne ha bisogno seriamente. E con il tempo hanno scoperto la bontà di tante persone disposte a sostenerla.
OR.S.A.: da associazione a famiglia
Dalla scoperta della diagnosi, la famiglia ha contattato subito l’associazione OR.S.A. – Organizzazione Sindrome di Angelman, attiva da quasi trent’anni nel costruire una rete di sostegno concreta per le famiglie che convivono con questa sindrome: assistenza, informazione accessibile, supporto per l’inclusione scolastica e collegamenti con la ricerca scientifica. Da lì, raccontano, sono entrati in una vera e grande famiglia: un’associazione no profit composta da genitori con figli con la stessa sindrome, ma aperta anche a chi non ha figli con disabilità e desidera comunque contribuire.
“Il giorno in cui ho parlato per la prima volta con un’altra famiglia OR.S.A., ho capito che non eravamo più soli. Quella telefonata ha cambiato il nostro modo di affrontare tutto”.
Ogni anno, con OR.S.A., le famiglie si incontrano per tre giorni ad Assisi insieme a scienziati, ricercatori e case farmaceutiche. Le notizie sono sempre più incoraggianti, anche se resta chiaro che il miracolo non esiste: ciò che conta è costruire, passo dopo passo, una vita migliore per i figli di oggi e per quelli che arriveranno.
“Conoscerla per riconoscerla”: una giornata a Novara
Sempre a Novara, la famiglia ha incontrato anche l’associazione Timone, una realtà molto strutturata e vicina alle famiglie che convivono con diverse forme di disabilità. Grazie alla collaborazione, il 18 aprile si è tenuta nella loro sede una giornata informativa dal titolo “Conoscerla per riconoscerla”, dedicata proprio alla sindrome di Angelman.
All’incontro hanno partecipato il Dr. Maurizio Viri (SCDO Neuropsichiatria Infantile, AOU di Novara), la Dr.ssa Federica Gusson (Associate Medical Director, Ultragenyx), il Dr. Matteo Fossati (Istituto di Neuroscienze del CNR, Junior Group Leader presso l’IRCCS Istituto Clinico Humanitas), la Dr.ssa Silvia Russo (Laboratorio di Ricerca in Genetica Molecolare, Istituto Auxologico Italiano) e la Dr.ssa Aurelia Rivarola (Centro Benedetta D’Intino Onlus). Una giornata fondamentale, come altre svoltesi in precedenza, per dare voce e visibilità a ricerche che procedono con aspettative sempre più concrete.
Un messaggio a chi legge
“Dietro ogni diagnosi rara c’è una famiglia che combatte ogni giorno, spesso nel silenzio» racconta ancora Francesco. “La sindrome di Angelman è rara, ma per chi la vive non è una statistica: è la vita di tutti i giorni. Parlarne, condividerla, farla conoscere è il primo passo per non lasciare sole le famiglie”.
L’appello di Francesco è duplice. Il primo: parlarne, condividere storie come quella di Rebecca, perché la consapevolezza è ciò che spinge le istituzioni e la ricerca a muoversi più in fretta. Il secondo: sostenere, per chi può, la ricerca e le famiglie attraverso OR.S.A. Basta poco, ma per famiglie come quella di Rebecca fa una differenza enorme, soprattutto ora che la ricerca sta facendo passi avanti importanti.
“Sapere che queste ricerche vanno avanti, anche grazie ai donatori, ci dà sempre più speranza. Oggi, con Rebecca, possiamo dire che siamo sulla strada giusta”.
