{"id":86880,"date":"2026-10-01T10:55:03","date_gmt":"2026-10-01T08:55:03","guid":{"rendered":"https:\/\/www.livemag.it\/?p=86880"},"modified":"2026-10-01T10:55:04","modified_gmt":"2026-10-01T08:55:04","slug":"ritratti-di-famiglie-rare","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.livemag.it\/index.php\/2026\/10\/01\/ritratti-di-famiglie-rare\/","title":{"rendered":"Ritratti di famiglie rare"},"content":{"rendered":"\n

Conoscerla per riconoscerla: la storia di Rebecca e la sindrome di Angelman<\/strong>
“Ogni piccolo progresso di Rebecca \u00e8 una vittoria”: il racconto di Francesco,<\/strong> padre di una ragazza di sedici anni, e il lungo cammino di una famiglia tra diagnosi, ricerca e associazioni.<\/p>\n\n\n\n

Rebecca<\/strong> \u00e8 nata nel 2010<\/strong>. Per i genitori, Francesco<\/strong> ed Elisa<\/strong>, \u00e8 stata una gioia immensa: una gravidanza idilliaca, nessun presagio di quello che sarebbe accaduto. Il parto \u00e8 trascorso come tanti altri, senza allarmi. Ma con i mesi qualcosa ha iniziato a non tornare: una bambina bellissima \u2014 lo \u00e8 ancora oggi \u2014 che per\u00f2 non riusciva a stare seduta in modo autonomo. Da l\u00ec i primi dubbi, poi le visite che parlavano di un ritardo psicomotorio. Quasi al compimento del terzo anno di vita<\/strong>, un esame cromosomico ha dato finalmente un nome a quel ritardo: sindrome di Angelman.<\/strong><\/p>\n\n\n\n

\u201c\u00c8 stata una notizia che ci ha segato le gambe, come essere buttati nel nulla. Sono trascorsi tre anni prima di saperlo, anche perch\u00e9 Rebecca \u00e8 l’unica bambina a Novara con questa sindrome\u201d.<\/em><\/p>\n\n\n

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Una malattia rara, un sorriso quasi costante<\/strong> La sindrome di Angelman<\/strong> \u00e8 una malattia genetica rara causata da un’alterazione del cromosoma 15<\/strong>, che colpisce il sistema nervoso. Provoca ritardo dello sviluppo, assenza o gravissima limitazione del linguaggio verbale, problemi di equilibrio e movimento, ed epilessia nella maggior parte dei casi. Colpisce circa un bambino ogni 15.000-20.000<\/strong>.<\/p>\n\n\n\n

Una caratteristica che colpisce chi incontra Rebecca \u00e8 il suo sorriso quasi costante e il suo carattere allegro: per questo la sindrome viene chiamata anche “sindrome del sorriso”<\/strong> o “sindrome della bambola felice”<\/strong>, anche se dietro quel sorriso c’\u00e8 una fatica quotidiana enorme, per lei e per la sua famiglia.<\/p>\n\n\n\n

\u201cRebecca non parla, ma comunica: con lo sguardo, con il corpo, con i gesti che solo noi genitori impariamo a leggere. Le persone spesso vedono solo il sorriso, e non vedono la fatica che c’\u00e8 dietro\u201d.<\/em><\/p>\n\n\n\n

Una vita da reinventare, un pensiero al “dopo di noi”<\/strong>
La diagnosi cambia tutto, nella quotidianit\u00e0 di una famiglia. Rebecca ha bisogno di assistenza continua<\/strong>: fisioterapia, logopedia, terapia occupazionale, controlli neurologici per l’epilessia. Non pu\u00f2 restare sola un istante. Francesco ed Elisa hanno dovuto riorganizzare completamente le loro vite: lavoro, tempo libero, persino le vacanze. E poi c’\u00e8 la parte pi\u00f9 difficile da spiegare a chi non la vive: il pensiero costante al “dopo di noi”<\/strong>, a chi si prender\u00e0 cura di Rebecca quando i genitori non ci saranno pi\u00f9.<\/p>\n\n\n\n

\u00c8 proprio con l’arrivo di Rebecca che Francesco ed Elisa hanno imparato a conoscere davvero la parola ricerca<\/strong>, che resta \u2014 dicono \u2014 il sistema migliore per aiutare chi ne ha bisogno seriamente. E con il tempo hanno scoperto la bont\u00e0 di tante persone disposte a sostenerla.<\/p>\n\n\n\n

OR.S.A.: da associazione a famiglia<\/strong>
Dalla scoperta della diagnosi, la famiglia ha contattato subito l’associazione OR.S.A. \u2013 Organizzazione Sindrome di Angelman<\/strong>, attiva da quasi trent’anni<\/strong> nel costruire una rete di sostegno concreta per le famiglie che convivono con questa sindrome: assistenza, informazione accessibile, supporto per l’inclusione scolastica e collegamenti con la ricerca scientifica. Da l\u00ec, raccontano, sono entrati in una vera e grande famiglia: un’associazione no profit composta da genitori con figli con la stessa sindrome<\/strong>, ma aperta anche a chi non ha figli con disabilit\u00e0 e desidera comunque contribuire.<\/p>\n\n\n\n

\u201cIl giorno in cui ho parlato per la prima volta con un’altra famiglia OR.S.A., ho capito che non eravamo pi\u00f9 soli. Quella telefonata ha cambiato il nostro modo di affrontare tutto\u201d.<\/em><\/p>\n\n\n\n

Ogni anno, con OR.S.A<\/strong>., le famiglie si incontrano per tre giorni ad Assisi <\/strong>insieme a scienziati, ricercatori e case farmaceutiche. Le notizie sono sempre pi\u00f9 incoraggianti, anche se resta chiaro che il miracolo non esiste: ci\u00f2 che conta \u00e8 costruire, passo dopo passo, una vita migliore per i figli di oggi e per quelli che arriveranno.<\/p>\n\n\n

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“Conoscerla per riconoscerla”: una giornata a Novara<\/strong>
Sempre a Novara<\/strong>, la famiglia ha incontrato anche l’associazione Timone<\/strong>, una realt\u00e0 molto strutturata e vicina alle famiglie che convivono con diverse forme di disabilit\u00e0. Grazie alla collaborazione, il 18 aprile si \u00e8 tenuta nella loro sede una giornata informativa dal titolo “Conoscerla per riconoscerla”<\/strong>, dedicata proprio alla sindrome di Angelman.<\/p>\n\n\n\n

All’incontro hanno partecipato il Dr. Maurizio Viri <\/strong>(SCDO Neuropsichiatria Infantile, AOU di Novara), la Dr.ssa Federica Gusson<\/strong> (Associate Medical Director, Ultragenyx), il Dr. Matteo Fossati <\/strong>(Istituto di Neuroscienze del CNR, Junior Group Leader presso l’IRCCS Istituto Clinico Humanitas), la Dr.ssa Silvia Russo <\/strong>(Laboratorio di Ricerca in Genetica Molecolare, Istituto Auxologico Italiano) e la Dr.ssa Aurelia Rivarola <\/strong>(Centro Benedetta D’Intino Onlus). Una giornata fondamentale, come altre svoltesi in precedenza, per dare voce e visibilit\u00e0 a ricerche che procedono con aspettative sempre pi\u00f9 concrete.<\/p>\n\n\n

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Un messaggio a chi legge<\/strong>
\u201cDietro ogni diagnosi rara c’\u00e8 una famiglia che combatte ogni giorno, spesso nel silenzio\u00bb<\/em> racconta ancora Francesco. \u201cLa sindrome di Angelman \u00e8 rara, ma per chi la vive non \u00e8 una statistica: \u00e8 la vita di tutti i giorni. Parlarne, condividerla, farla conoscere \u00e8 il primo passo per non lasciare sole le famiglie\u201d<\/em>.<\/p>\n\n\n\n

L’appello di Francesco \u00e8 duplice. Il primo: parlarne<\/strong>, condividere storie come quella di Rebecca, perch\u00e9 la consapevolezza \u00e8 ci\u00f2 che spinge le istituzioni e la ricerca a muoversi pi\u00f9 in fretta. Il secondo: sostenere<\/strong>, per chi pu\u00f2, la ricerca e le famiglie attraverso OR.S.A. Basta poco, ma per famiglie come quella di Rebecca fa una differenza enorme, soprattutto ora che la ricerca sta facendo passi avanti importanti.<\/p>\n\n\n\n

\u201cSapere che queste ricerche vanno avanti, anche grazie ai donatori, ci d\u00e0 sempre pi\u00f9 speranza. Oggi, con Rebecca, possiamo dire che siamo sulla strada giusta\u201d<\/em>.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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