{"id":79635,"date":"2026-06-23T17:04:18","date_gmt":"2026-06-23T15:04:18","guid":{"rendered":"https:\/\/www.livemag.it\/index.php\/2026\/06\/23\/fenilchetonuria-al-via-da-biomarin-progetto-per-qualita-di-vita-oltre-la-malattia\/"},"modified":"2026-06-23T17:04:18","modified_gmt":"2026-06-23T15:04:18","slug":"fenilchetonuria-al-via-da-biomarin-progetto-per-qualita-di-vita-oltre-la-malattia","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.livemag.it\/index.php\/2026\/06\/23\/fenilchetonuria-al-via-da-biomarin-progetto-per-qualita-di-vita-oltre-la-malattia\/","title":{"rendered":"Fenilchetonuria, al via da BioMarin progetto per qualit\u00e0 di vita oltre la malattia"},"content":{"rendered":"<div>\n<p>MILANO (ITALPRESS) \u2013 Seguire per tutta la vita una dieta estremamente restrittiva, che richiede attenzione costante, pianificazione e rinunce quotidiane: \u00e8 quello che devono fare le persone con fenilchetonuria (PKU) per non mettere a rischio la loro salute. Ma solo l\u201911% riesce a rimanere sempre fedele alla dieta con alimenti a fini medici speciali. E il 56% dichiara che la malattia ha un impatto importante sul proprio rapporto con il cibo. Chi nasce con la PKU, infatti, non riesce a metabolizzare correttamente la fenilalanina, un aminoacido presente nelle proteine contenute negli alimenti pi\u00f9 comuni, come carne, uova, latticini, cereali, legumi e frutta secca. Cos\u00ec, per evitare danni neurologici, le persone con PKU, fin dalla nascita, devono seguire un\u2019alimentazione a base di alimenti a basso contenuto di proteine e di cibi preparati ad hoc. Le conseguenze vanno ben oltre l\u2019alimentazione: il 51% delle persone con PKU segnala un impatto elevato sulla vita sociale, il 44% su amicizie e relazioni sentimentali e il 41% riferisce difficolt\u00e0 nelle relazioni. E\u2019 il quadro che emerge dall\u2019indagine Elma Research realizzata su 72 persone con PKU e 8 caregiver nell\u2019ambito del progetto \u201cLibert\u00e0 PHEnomenale. Liberi di desiderare, oltre le sfide della fenilchetonuria\u201d, promosso da BioMarin con il patrocinio di 8 Associazioni di Pazienti, e presentato a Milano alla vigilia della Giornata Mondiale della PKU (28 giugno). Un progetto che mira a informare e sensibilizzare al dialogo con lo specialista di riferimento, per nuovi spazi di libert\u00e0 e risposte concrete a bisogni e desideri.<br \/>Al centro del progetto le vite di Gabriele, Cristina e Ginevra che testimoniano, attraverso le loro esperienze, come si pu\u00f2 vivere pi\u00f9 liberamente, nonostante la fenilchetonuria e le sfide quotidiane che questa malattia comporta. Le loro storie sono raccolte sul sito www.libertaphenomenale.it insieme a strumenti informativi, testimonianze dei clinici e al Quaderno dei Desideri, pensato per accompagnare le persone con PKU nella gestione quotidiana della patologia e nei principali ambiti di vita: socialit\u00e0 e convivialit\u00e0, viaggi, benessere, sport, lavoro e studio, pianificazione del futuro.<br \/>\u201cLa gestione della PKU si basa tradizionalmente su una terapia dietetica che accompagna il paziente per tutta la vita \u2013 spiega Graziella Silvia Cefalo, Pediatra esperta nello studio e nella cura delle Malattie Metaboliche Ereditarie, Responsabile della Struttura Semplice di Malattie Rare presso la S.C. di Pediatria, ASST Santi Paolo e Carlo di Milano, Polo Universitario \u2013 un regime alimentare a basso contenuto di proteine indispensabile per mantenere sotto controllo i livelli di fenilalanina e tutelare lo sviluppo neurologico. Si tratta di un approccio efficace dal punto di vista clinico, ma che comporta un carico significativo sul piano psicologico ed emotivo, tanto pesante da mettere a rischio l\u2019aderenza terapeutica e, di conseguenza, la salute e la qualit\u00e0 di vita dei pazienti\u201d.<br \/>Il monitoraggio costante dell\u2019alimentazione incide in modo rilevante sulla quotidianit\u00e0 e sulle relazioni sociali. Sempre secondo l\u2019indagine Elma Research, tra le difficolt\u00e0 principali emergono il mangiare fuori casa (50%) e il mangiare insieme ad altre persone (43%). \u201cNegli ultimi anni, la ricerca scientifica ha fatto molti passi avanti per consentire maggiore libert\u00e0 alle persone con PKU\u201d \u2013 continua la dottoressa Cefalo. \u201cOggi si profilano possibilit\u00e0 di approcci innovativi, da valutare con lo specialista di riferimento, all\u2019interno di percorsi altamente personalizzati e costruiti su misura sul paziente. Tali approcci possono contribuire a ridurre l\u2019impatto sociale della malattia e offrire maggiore flessibilit\u00e0 nella gestione della PKU rispetto alle restrizioni alimentari\u201d.<br \/>Non a caso, i pazienti esprimono un forte bisogno di informazioni su approcci medici (39%) e, sul piano pratico, la possibilit\u00e0 di maggiore libert\u00e0 dalla dieta (39%) e pi\u00f9 supporto psicologico (25%).<br \/>Libert\u00e0 \u00e8 un concetto che Gabriele esprime chiaramente: \u201cPer me libert\u00e0 significa non dipendere pi\u00f9 da qualcuno, ma dipendere soltanto dalle mie idee, dalle mie emozioni, da quello che voglio fare in quel momento\u201d. Oltre il cibo Le difficolt\u00e0 legate alla gestione alimentare si riflettono direttamente sulla vita sociale e relazionale. A raccontarlo sono le stesse persone con PKU. Cristina, 16 anni, spiega: \u201cI miei compagni vedevano che avevo merende o pasti diversi e mi chiedevano di assaggiarle. Spesso mi chiedevano come facessi a mangiarle o commentavano il cattivo sapore dicendo che al mio posto non ce l\u2019avrebbero mai fatta. Mi hanno fatta sentire diversa, sbagliata\u201d.<br \/>L\u2019indagine Elma rileva che oltre l\u201980% delle persone con PKU intervistate soffre di ansia, stanchezza, sbalzi d\u2019umore e difficolt\u00e0 cognitive, manifestazioni neurocognitive rilevanti.<br \/>\u201cIo soffro d\u2019ansia da quando ero molto piccola e per tanto tempo non \u00e8 stato chiaro se ci fosse o meno un legame con la PKU\u201d, racconta Ginevra.<br \/>\u201cAvere la PKU pu\u00f2 influenzare in maniera significativa il funzionamento sociale, relazionale nonch\u00e8 l\u2019acquisizione di un adeguato livello di autostima e di autoefficacia, soprattutto quando il paziente raggiunge l\u2019et\u00e0 adolescenziale\u201d, sottolinea Chiara Cazzorla, Psicologa e psicoterapeuta UOC Malattie Metaboliche Ereditarie Centro di riferimento per lo screening neonatale Esteso Azienda Ospedale, Universit\u00e0 degli studi Padova. \u201cLa dieta estremamente restrittiva incide in modo significativo sulla vita quotidiana. E\u2019 fondamentale allora accompagnare i pazienti in un percorso multidisciplinare e personalizzato che favorisca inclusione, consapevolezza e qualit\u00e0 della vita, valutando con lo specialista di riferimento l\u2019approccio terapeutico pi\u00f9 adatto alla gestione della patologia\u201d.<br \/>L\u2019impatto della PKU si estende anche alla sfera scolastica, lavorativa e progettuale: 1 persona su 3 si sente spesso poco produttiva a causa della malattia, 1 su 5 ha subito discriminazioni in ambito lavorativo o di studio e quasi il 60% degli intervistati non lavora o lavora part-time, a fronte di oltre l\u201980% di diplomati o laureati. Anche il futuro appare meno accessibile: il 40% dichiara che la malattia influisce in maniera medio-alta o altissima sulla possibilit\u00e0 di pianificare il domani.<br \/>\u201cPer una persona con PKU \u201clibert\u00e0\u201d \u00e8 un concetto molto concreto e riguarda situazioni con cui impara a misurarsi sin da tenera et\u00e0; \u00e8 potersi sedere a tavola con gli altri, andare a scuola o al lavoro, viaggiare, progettare il proprio futuro senza che ogni scelta debba essere condizionata dalla patologia\u201d, afferma Niko Costantino, Responsabile Affari Istituzionali di Cometa ASMME e qui portavoce delle 8 Associazioni di pazienti che patrocinano il progetto. \u201cLe difficolt\u00e0 legate alla PKU possono diventare tali da ostacolare la partecipazione alla vita sociale e le normali relazioni. Per questo noi associazioni lavoriamo perch\u00e8 ogni persona con PKU sia pi\u00f9 informata, ascoltata e accompagnata nel suo percorso, per consentirle di fare scelte di vita libere e consapevoli, senza sentirsi limitata dalla patologia\u201d.<br \/>L\u2019impegno di BioMarin \u201cLibert\u00e0 PHEnomenale \u2013 afferma Maria Tommasi, Senior Medical Director in BioMarin Italia \u2013 rappresenta un passo importante per promuovere una cultura di maggiore consapevolezza e inclusione. Un progetto che nasce dall\u2019ascolto e dalla collaborazione con diverse Associazioni di pazienti e comunit\u00e0 scientifica. Come BioMarin, continueremo il nostro impegno verso i bisogni reali delle persone con PKU per dare risposte concrete attraverso la diffusione dell\u2019informazione e lo sviluppo di soluzioni che possano migliorare la qualit\u00e0 di vita e favorire una maggiore libert\u00e0 dai limiti che questa condizione pu\u00f2 imporre\u201d.<\/p>\n<p>\u2013 Foto f12\/Italpress \u2013<br \/>(ITALPRESS).<\/p>\n<\/div>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>MILANO (ITALPRESS) \u2013 Seguire per tutta la vita una dieta estremamente restrittiva, che richiede attenzione costante, pianificazione e rinunce quotidiane: \u00e8 quello che devono fare le persone con fenilchetonuria (PKU) per non mettere a rischio la loro salute. Ma solo l\u201911% riesce a rimanere sempre fedele alla dieta con alimenti a fini medici speciali. 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