{"id":70763,"date":"2026-03-03T18:03:10","date_gmt":"2026-03-03T17:03:10","guid":{"rendered":"https:\/\/www.livemag.it\/index.php\/2026\/03\/03\/giornata-mondiale-malattie-rare-priorita-a-diagnosi-precoce-e-terapie-innovative\/"},"modified":"2026-03-03T18:03:10","modified_gmt":"2026-03-03T17:03:10","slug":"giornata-mondiale-malattie-rare-priorita-a-diagnosi-precoce-e-terapie-innovative","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.livemag.it\/index.php\/2026\/03\/03\/giornata-mondiale-malattie-rare-priorita-a-diagnosi-precoce-e-terapie-innovative\/","title":{"rendered":"Giornata Mondiale Malattie Rare, priorit\u00e0 a diagnosi precoce e terapie innovative"},"content":{"rendered":"<div>\n<p>ROMA (ITALPRESS) \u2013 \u201cAd oggi, solo per il 5% delle circa 8000 malattie rare esiste una cura, e per la maggior parte di esse attualmente non esiste un trattamento. Per questo motivo \u00e8 necessario investire in ricerca e sviluppo di terapie innovative che possano dare speranza ai pazienti, tenendo sempre in considerazione anche la sostenibilit\u00e0 economica del Servizio Sanitario Nazionale\u201d. Lo ha ricordato Annalisa Scopinaro, Presidente di UNIAMO \u2013 Federazione Italiana delle Malattie Rare, in apertura dell\u2019evento istituzionale organizzato in occasione della Giornata Mondiale delle Malattie Rare 2026, presso il Salone Angiolillo di Palazzo Wedekind a Roma.<br \/>L\u2019iniziativa, realizzata con il Patrocinio di UNIAMO \u2013 Federazione Italiana delle Malattie Rare, e con il contributo non condizionante di Chiesi Global Rare Diseases, Argenx Italia, Novartis Italia, Sobi, Otsuka Pharmaceutical Italia, ha rappresentato un momento di confronto concreto sullo stato dell\u2019arte delle politiche nazionali e sulle principali sfide legate alle malattie rare.<br \/>La prima tematica affrontata \u00e8 stata la diagnosi tempestiva, fattore determinante per modificare il decorso di molte patologie rare, soprattutto a esordio pediatrico, come la SMA. \u201cPrima riusciamo a identificare la patologia e a trattare un bambino e pi\u00f9 possibilit\u00e0 abbiamo di migliorare la qualit\u00e0 di vita e il futuro di questo bambino in termini di giorni. Quindi \u00e8 di fondamentale importanza avere una diagnosi precoce, tramite lo Screening Neonatale Esteso, perch\u00e8 significa migliorare la qualit\u00e0 di vita dei nostri pazienti\u201d ha spiegato Maria Carmela Pera, Professoressa Associata di Neuropsichiatria Infantile dell\u2019Universit\u00e0 degli studi di Parma.<br \/>La tempestivit\u00e0 diagnostica \u00e8 strettamente connessa anche alla successiva efficacia dei trattamenti, come spiegato anche da Loreto Gesualdo, Presidente della Federazione Italiana Societ\u00e0 Medico- Scientifiche, che ha sostenuto \u201cUn corretto inquadramento diagnostico permette la corretta terapia per il paziente nel momento adeguato. Questo vale anche per le patologie renali rare, che implicano trattamenti estremamente impattanti per la vita dei pazienti. In quest\u2019ottica, diagnosticare e intervenire precocemente significa evitare di raggiungere uno stadio avanzato per queste malattie\u201d.<br \/>Necessario, inoltre, il consolidamento della presa in carico multidisciplinare per queste malattie, che richiedono particolare integrazione tra ospedale, territorio e servizi sociali. \u201cLe patologie rare non sono poi cos\u00ec insolite, ecco perch\u00e8 \u00e8 importante insistere sul valore della ricerca, ma ancora di pi\u00f9 sulla garanzia di un accesso equo alle terapie, che passa soprattutto attraverso la sanit\u00e0 territoriale e la rete di Centri di riferimento\u201d \u2013 ha sottolineato Giuseppe Limongelli, Direttore Centro di Coordinamento Malattie Rare Regione Campania.<br \/>Oltre alla dimensione clinica, l\u2019incontro ha messo in luce anche l\u2019aspetto fondamentale della promozione della collaborazione pubblico-privato, intesa come fattore abilitante per lo studio di terapie innovative: \u201cLa collaborazione che abbiamo col privato per i finanziamenti nella ricerca \u00e8 un esempio virtuoso \u2013 ha sostenuto Luca Battistini, Direttore Laboratorio di Neuroimmunologia, Fondazione Santa Lucia IRCCS \u2013 Penso alla ricerca nella neuro-immunologia: trent\u2019anni fa per molte di queste malattie non vi erano terapie autorizzate e farmaci specifici, ora invece, le cure esistono e sono efficaci\u201d.<br \/>E\u2019 emersa con forza, inoltre, l\u2019esigenza di potenziare i registri nazionali e regionali, valorizzare i dati epidemiologici e promuovere azioni di sensibilizzazione e diffusione della conoscenza per patologie ancora poco riconosciute come l\u2019angioedema ereditario. \u201cL\u2019angioedema ereditario, come tante altre patologie, \u00e8 ancora sottodiagnosticato e sottostimato \u2013 ha spiegato Francesco Arcoleo, Segretario nazionale di Italian Network for Hereditary and Acquired Angioedema \u2013 Per questo \u00e8 fondamentale promuovere l\u2019attenzione verso questa malattia gestita da diverse figure specialistiche, fra cui soprattutto allergologi, immunologi e internisti\u201d.<br \/>La Giornata Mondiale delle Malattie Rare si conferma un appuntamento che richiama tutti gli attori coinvolti \u2013 Istituzioni, professionisti sanitari, associazioni e aziende \u2013 alla responsabilit\u00e0 di tradurre gli impegni in azioni misurabili, per costruire un Sistema Sanitario Nazionale sempre pi\u00f9 inclusivo, equo e orientato alla qualit\u00e0 della vita dei pazienti e delle loro famiglie.<br \/>-foto ufficio stampa Esperia Advocacy \u2013 <br \/>(ITALPRESS).<\/p>\n<\/div>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>ROMA (ITALPRESS) \u2013 \u201cAd oggi, solo per il 5% delle circa 8000 malattie rare esiste una cura, e per la maggior parte di esse attualmente non esiste un trattamento. 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