{"id":55289,"date":"2025-07-17T15:02:59","date_gmt":"2025-07-17T13:02:59","guid":{"rendered":"https:\/\/www.livemag.it\/index.php\/2025\/07\/17\/malattie-rare-women-in-rare-indaga-sul-ritardo-nella-diagnosi\/"},"modified":"2025-07-17T15:02:59","modified_gmt":"2025-07-17T13:02:59","slug":"malattie-rare-women-in-rare-indaga-sul-ritardo-nella-diagnosi","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.livemag.it\/index.php\/2025\/07\/17\/malattie-rare-women-in-rare-indaga-sul-ritardo-nella-diagnosi\/","title":{"rendered":"Malattie rare, \u201cWomen in Rare\u201d indaga sul ritardo nella diagnosi"},"content":{"rendered":"<div>\n<p>ROMA (ITALPRESS) \u2013 Per chi soffre di una malattia rara la diagnosi pu\u00f2 essere una vera sfida. Si stima che in media, in Europa, il ritardo diagnostico sia circa 5 anni. Le cause sono molte \u2013 di tipo culturale, sociale, sanitario e territoriale \u2013 ma il risultato non cambia: il tempo che trascorre dall\u2019insorgere della malattia all\u2019inizio delle terapie ha conseguenze importanti sulla gestione clinica della malattia, l\u2019accesso alle terapie, l\u2019inclusione sociale e lavorativa, la qualit\u00e0 della vita del paziente e del caregiver. Un peso che grava soprattutto sulle donne, sia come pazienti sia come caregiver, visto che l\u2019incidenza delle malattie rare \u00e8 maggiore nella popolazione femminile e che circa il 90% dei caregiver di persone con malattie rare \u00e8 donna.<br \/>Per rilevare tempi e ostacoli nel percorso di diagnosi delle persone con malattia rara, stimare i costi economici e sociali del ritardo diagnostico, far emergere e analizzare le diseguaglianze di genere su questo tema, il progetto \u201cWomen in Rare\u201d \u2013 promosso da Alexion, AstraZeneca Rare Disease in partnership con Uniamo e in collaborazione con Fondazione Onda \u2013 riparte con la sua seconda edizione e lancia un\u2019indagine nazionale che mira a esplorare questo ambito per raccogliere dati utili a promuovere politiche di intervento e priorit\u00e0 di azione a livello nazionale.<br \/>La survey \u00e8 rivolta a tutte le persone con una malattia rara e a chi se ne prende cura, donne e uomini, di ogni et\u00e0 e provenienza. Il questionario \u00e8 disponibile sul sito di Uniamo \u2013 <br \/>https:\/\/uniamo.org\/le-nostre-campagne-e-indagini\/ \u2013 e sar\u00e0 attivo da oggi all\u20198 agosto 2025, e poi dal 15 settembre al 17 ottobre 2025.<br \/>Con la partecipazione di Censis e Altems, e con il contributo di un Comitato Scientifico composto da esperti impegnati nell\u2019ecosistema delle malattie rare \u2013 tra cui clinici di diverse specializzazioni nell\u2019ambito delle malattie rare e rappresentanti istituzionali \u2013 \u201cWomen in Rare\u201d si consolida come Think Tank che quest\u2019anno mira ad approfondire il tema dell\u2019efficientamento del sistema di presa in carico della paziente con malattia rara, con particolare focus sul ritardo diagnostico, dalle cause all\u2019impatto sulla qualit\u00e0 di vita della donna.<br \/>\u201cL\u2019analisi dei dati raccolti permetter\u00e0 di valutare le cause e l\u2019impatto del ritardo diagnostico sulla condizione sanitaria, sul percorso educativo e lavorativo, sulla qualit\u00e0 della vita, sul carico assistenziale sia dei pazienti che dei caregiver, con una particolare attenzione alle eventuali differenze di genere. Sar\u00e0 importante stimare i costi economici e sociali legati al mancato riconoscimento tempestivo delle malattie, sia per le famiglie che per il sistema Paese, e a mappare le differenze territoriali in termini di accesso ai servizi, soprattutto diagnostici\u201d, spiega Ketty Vaccaro, Responsabile area ricerca biomedica e salute Fondazione Censis, che ha messo a punto l\u2019indagine e ne elaborer\u00e0 il report finale.<br \/>Il progetto raccoglier\u00e0 informazioni anche sui costi sostenuti dalle persone con malattia rara e dalle loro famiglie: saranno valutate le spese dirette e indirette legate al ritardo diagnostico e il loro impatto sul sistema Paese. Sulla base di questi dati, grazie alla collaborazione con ALTEMS, sar\u00e0 prodotto uno studio di farmaco-economia.<br \/>\u201cIl ritardo diagnostico \u00e8 una sfida per tutti i malati rari: pu\u00f2 essere un percorso lungo, complesso, carico di tentativi, attese e costi, personali, professionali, emotivi. Con questa indagine vogliamo focalizzare l\u2019attenzione sui racconti di pazienti e caregiver per capire, oltre alla durata del percorso, quali ostacoli si incontrano e quali conseguenze ha il ritardo nella vita quotidiana\u201d \u2013 spiega Annalisa Scopinaro, presidente di Uniamo. \u201cApprofondire il percorso della rarit\u00e0 in ambito socio-sanitario ed economico \u00e8 un passo fondamentale per portare alla luce tutte le complessit\u00e0 e le conseguenze che queste malattie comportano.<br \/>I dati che elaboreremo forniranno ai decisori evidenze scientifiche, permettendo di programmare azioni concrete, mirate a ridurre le disuguaglianze di genere, sanitarie e sociali\u201d.<br \/>Proprio la costruzione di una prima base di dati, unica nel suo genere, che potesse fornire a tutti gli stakeholder del settore un quadro dettagliato della condizione femminile nell\u2019area delle malattie rare \u00e8 stato uno dei traguardi principali raggiunti nel corso della prima edizione di Women in Rare.<br \/>\u201cIn questi anni, il progetto Women in Rare ha lavorato per affrontare le disuguaglianze che colpiscono le donne \u2013 sia pazienti che caregiver \u2013 nell\u2019ambito delle malattie rare. Abbiamo iniziato nel 2023 con una prima indagine che, per la prima volta in Italia, ha restituito un quadro oggettivo dell\u2019impatto che queste patologie hanno sull\u2019universo femminile nel nostro Paese. Quest\u2019anno, stiamo rafforzando il progetto consolidando un Think Tank il cui obiettivo \u00e8 continuare a raccogliere prove scientifiche e conoscenze in questo campo\u201d \u2013 commenta Anna Chiara Rossi, VP &amp; General Manager Italy Alexion, AstraZeneca Rare Disease. \u201cVogliamo dimostrare, con dati concreti, come i ritardi nella diagnosi e nell\u2019accesso alle terapie abbiano un impatto enorme non solo sulle persone affette da malattie rare, ma anche sull\u2019intero sistema sanitario e sociale. E vogliamo lavorare con Istituzioni, Associazioni di Pazienti, comunit\u00e0 scientifica e tutti gli stakeholder dell\u2019ecosistema delle malattie rare per trovare insieme nuove linee d\u2019azione orientate a promuovere un approccio pi\u00f9 equo alla salute\u201d.<br \/>-foto ufficio stampa progetto Women in Rare \u2013<br \/>(ITALPRESS).<\/p>\n<\/div>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>ROMA (ITALPRESS) \u2013 Per chi soffre di una malattia rara la diagnosi pu\u00f2 essere una vera sfida. Si stima che in media, in Europa, il ritardo diagnostico sia circa 5 anni. 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