{"id":52448,"date":"2025-06-04T18:02:54","date_gmt":"2025-06-04T16:02:54","guid":{"rendered":"https:\/\/www.livemag.it\/index.php\/2025\/06\/04\/angioedema-ereditario-un-video-diario-racconta-il-viaggio-dei-pazienti\/"},"modified":"2025-06-04T18:02:54","modified_gmt":"2025-06-04T16:02:54","slug":"angioedema-ereditario-un-video-diario-racconta-il-viaggio-dei-pazienti","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.livemag.it\/index.php\/2025\/06\/04\/angioedema-ereditario-un-video-diario-racconta-il-viaggio-dei-pazienti\/","title":{"rendered":"Angioedema ereditario, un video-diario racconta il viaggio dei pazienti"},"content":{"rendered":"<div>\n<p>ROMA (ITALPRESS) \u2013 Un giovane e dinamico divulgatore scientifico, un diario di bordo e un\u2019esplorazione in presa diretta nella realt\u00e0 di una patologia rara e poco nota da far conoscere: l\u2019angioedema ereditario, con un impatto profondo sulla qualit\u00e0 di vita di chi ne \u00e8 colpito a causa dell\u2019imprevedibilit\u00e0 degli attacchi che condiziona la quotidianit\u00e0. Un viaggio che racconta come si svolge e cosa accade nella vita di un paziente nel lungo periodo, come viene gestita l\u2019evoluzione del suo percorso, dai Centri di riferimento per la diagnosi e cura, verso nuove prospettive: Takeda Italia, dopo aver inaugurato una nuova narrazione dell\u2019angioedema ereditario con la campagna \u201cDestinazione Posso: il mio viaggio con l\u2019angioedema ereditario\u201d, prosegue l\u2019esplorazione della patologia da una prospettiva inedita con \u201cAngioedema Real Life\u201d campagna di sensibilizzazione promossa con il patrocinio di A.A.E.E. APS ETS \u2013 Associazione Volontaria per l\u2019Angioedema Ereditario ed altre forme rare di angioedema, ITACA \u2013 Italian Network for Hereditary and Acquired Angioedema, SIAAIC \u2013 Societ\u00e0 Italiana di Allergologia, Asma ed Immunologia Clinica, SIAIP \u2013 Societ\u00e0 Italiana di Allergologia e Immunologia Pediatrica e AAIITO \u2013 Associazione Allergologi Immunologi Italiani Territoriali e Ospedalieri.<br \/>L\u2019angioedema ereditario non \u00e8 solo il gonfiore, l\u2019attacco, la crisi, ma tutto quello che accade nel mezzo e costringe a mettere in pausa la vita. Far conoscere questa malattia \u00e8 il primo passo per accorciare i tempi di diagnosi e indirizzare i pazienti ai Centri di riferimento ITACA per una presa in carico strutturata, competente, multidisciplinare e continua.<br \/>Ma \u201cper trovarsi bisogna cercarsi\u201d, questo lo spirito che anima il viaggio di Ruggero Rollini, che va alla scoperta della real life della patologia, fornendo un dettagliato quadro del patient journey di chi con essa convive attraverso un inedito format digitale: un docu-vlog, cuore della campagna, vero e proprio video-diario di bordo in 6 episodi nel quale il protagonista, tappa dopo tappa, raccoglie esperienze, testimonianze, dati clinici per conoscere, riconoscere e raccontare l\u2019angioedema ereditario e affrontarlo al meglio con il sostegno della Rete ITACA, riferimento nazionale per la diagnosi, la presa in carico e la gestione dell\u2019angioedema ereditario.<br \/>L\u2019angioedema ereditario (hereditary angioedema, HAE) \u00e8 una rara malattia genetica, anche se in un caso su 4 (25%) la malattia si sviluppa da una mutazione de novo, non presente in nessun altro componente della famiglia, che colpisce una persona ogni 50.000; il gene difettoso che provoca la malattia codifica per la proteina C1 esterasi-inibitore (C1-INH o C1 inibitore) che viene prodotta in quantit\u00e0 insufficiente (e in questo caso si parla di HAE di tipo 1, che riguarda l\u201985% dei casi) oppure in una forma incapace di funzionare come dovrebbe (HAE di tipo 2, 15% delle diagnosi). I sintomi dell\u2019angioedema ereditario compaiono gi\u00e0 durante l\u2019infanzia o l\u2019adolescenza con episodi di gonfiori (edemi) transitori ma ricorrenti che possono colpire la cute di qualsiasi parte del corpo, in particolare mani, piedi, viso, apparato gastrointestinale e vie aeree superiori con edemi della laringe e della glottide, potenzialmente fatali se non si interviene tempestivamente con trattamenti idonei. Gli attacchi sono periodici e imprevedibili e variano molto in termini di gravit\u00e0 e frequenza.<br \/>La diagnosi \u00e8 quasi sempre tardiva, dagli 8 ai 10 anni dall\u2019esordio della sintomatologia, perch\u00e8 i segni e i sintomi dell\u2019angioedema ereditario somigliano a quelli di malattie pi\u00f9 frequenti come allergie e coliti. Per l\u2019International Consensus Algorithm for the Diagnosis, Therapy and Management of HAE, del 2010, la presenza di uno dei seguenti segni o sintomi deve far sospettare una diagnosi di HAE: angioedema ricorrente senza orticaria; angioedema che non risponde ad antistaminici e\/o corticosteroidi; angioedema che perdura per pi\u00f9 di 48 ore; edema laringeo; storia o diagnosi di HAE in famiglia.<br \/>Un elemento chiave nella lotta all\u2019angioedema ereditario \u00e8 rappresentato dall\u2019impegno di ITACA.<br \/>\u2018Per accelerare la diagnosi sono fondamentali specialisti con competenze diverse e multidisciplinari, competenze ed expertise messe a disposizione nei Centri ITACA oggi diffusi su tutto il territorio nazionale \u2013 dice Mauro Cancian, Presidente Associazione ITACA \u2013 Italian Network for Hereditary and Acquired Angioedema e Direttore UOSD di Allergologia Azienda Ospedale-Universit\u00e0 di Padova \u2013 ITACA \u00e8 la rete che riunisce i 26 centri italiani, a cui a breve se ne aggiunger\u00e0 un altro, che in Italia hanno una riconosciuta competenza nell\u2019ambito di questa patologia e sono a loro volta autorizzati dagli Enti regolatori nazionali e regionali a diagnosticare e a prescrivere i farmaci per l\u2019angioedema ereditario. Esiste una forte interazione fra tutti i Centri, che si supportano l\u2019uno con l\u2019altro e questo consente anche ai pazienti, per esempio, di viaggiare sull\u2019intero territorio nazionale per motivi di lavoro o di vacanza sapendo che troveranno in ogni area geografica dei medici e degli ospedali in grado di occuparsi di loro. Al fine di migliorare la qualit\u00e0 diagnostica, che solo in alcuni casi richiede anche uno screening genetico, ITACA ha deciso di unificare tutte le analisi genetiche presso un unico Centro proprio per garantire una elevata qualit\u00e0 laboratoristica. Tra le nostre attivit\u00e0 proponiamo congressi a livello locale, nazionale e anche internazionale e promuoviamo gli \u2018Angioedema Academy\u2019, Corsi di formazione per giovani specialisti nella cura di questa malattia rar\u00e0.<br \/>Fondamentale il Registro ITACA in cui sono attualmente inclusi oltre 1.000 pazienti con angioedema ereditario. I pazienti non solo possono inserire i dati relativi ai loro attacchi, alle comorbidit\u00e0 e alla storia clinica all\u2019interno del registro tramite computer, ma dallo scorso 16 maggio, data dell\u2019Angioedema Day, possono registrarsi anche tramite una App mobile dedicata che ITACA mette loro a disposizione. Il paziente con il cellulare pu\u00f2 inserire in tempo reale tutti i dati clinici che gli sembrano rilevanti.<br \/>False piste, dubbi, diagnosi mancate: la vita della persona con angioedema ereditario \u00e8 segnata da una vera e propria odissea. Prima, per ottenere una diagnosi certa; e dopo, perch\u00e8 l\u2019HAE ha un impatto significativo nella vita quotidiana dei pazienti, condizionando il benessere emotivo, il lavoro, lo studio, le vacanze, le relazioni sociali. Alcuni studi indicano che, rispetto alla popolazione generale, le persone con angioedema ereditario hanno una probabilit\u00e0 maggiore di soffrire di depressione e stati d\u2019animo negativi.<br \/>Inoltre, \u00e8 sempre presente la preoccupazione di essere un peso per la famiglia e il partner e la paura di trasmettere la malattia ai figli. Tuttavia, molto \u00e8 cambiato nello scenario per i pazienti.<br \/>\u2018L\u2019angioedema ereditario \u00e8 una patologia subdola, fastidiosa e debilitante che per le sue caratteristiche pu\u00f2 impedire o limitare fortemente le normali attivit\u00e0 quotidiane: il paziente vive in uno stato di continua ansia e stress in attesa che si presenti improvvisamente l\u2019attacco acuto, pertanto le attivit\u00e0 lavorative, di studio, sportive, ricreative e sociali vengono ridotte \u2013 spiega Pietro Mantovano, Presidente A.A.E.E. \u2013 Associazione volontaria per l\u2019Angioedema Ereditario ed altre forme rare di angioedema \u2013 l\u2019incertezza si accompagna ad ansia e stress che, a loro volta, possono contribuire a scatenare l\u2019attacco acuto. Quindi, convivere con l\u2019angioedema ereditario non \u00e8 semplice, perch\u00e8 la malattia ha un impatto significativo sia fisico sia psicologico, sconvolgendo la quotidianit\u00e0 del paziente e della famiglia. Fortunatamente grazie alla ricerca e al network dei Centri ITACA oggi la situazione \u00e8 migliorata, sono disponibili numerosi farmaci e gli specialisti tendono ad attuare profilassi di lungo termine con terapie innovative, che consentono di limitare o, addirittura, prevenire gli attacchi, permettendo ai pazienti di programmare la propria quotidianit\u00e0 senza il timore di un nuovo episodio, con una migliore qualit\u00e0 della vita e maggiore serenit\u00e0\u2019.<br \/>L\u2019approccio terapeutico al paziente con angioedema ereditario si \u00e8 evoluto negli ultimi decenni passando dalla terapia esclusiva degli attacchi acuti pi\u00f9 pericolosi a terapie in grado di prevenire gli attacchi. Grazie alla ricerca, ai Centri specializzati e al registro della Rete ITACA, clinici e pazienti oggi hanno molti pi\u00f9 strumenti per gestire nel lungo termine l\u2019angioedema ereditario dal punto di vista assistenziale e scientifico.<br \/>Restano alcune criticit\u00e0 da colmare tra cui portare allo scoperto i casi non ancora diagnosticati, la diagnosi tempestiva e l\u2019accesso alle cure non sempre equo e disponibile in tutte le Regioni italiane e, infine, la diffusione delle conoscenze.<br \/>\u2018Con Angioedema Real Life vogliamo dare visibilit\u00e0 a un percorso complesso e spesso invisibile: quello di chi convive con una patologia rara, come l\u2019angioedema ereditario \u2013 commenta Laura Nocerino, Rare Business Unit Head Takeda Italia \u2013 Raccontare il patient journey con nuovi linguaggi, unendo voci e competenze, avvicina l\u2019esperienza dei pazienti, evidenziando il valore di percorsi di cura adeguati e l\u2019importanza di una rete di supporto, a cui Takeda contribuisce attivamente. Non solo attraverso terapie innovative, per offrire ai pazienti di ogni et\u00e0 nuove prospettive e un approccio sempre pi\u00f9 personalizzato, ma anche impegnandoci a superare le barriere che ancora ostacolano la diagnosi, la cura e la gestione della malattia. Solo attraverso una comunicazione efficace e una collaborazione mirata possiamo trasformare conoscenze in azioni, costruendo soluzioni concrete per chi vive questa condizione e per le loro famigli\u00e8.<br \/>Fulcro di \u201cAngioedema Real Life. Diario di bordo, direzione ITACA\u201d \u00e8 il sito web www.angioedemareallife.it, ricco di contenuti: dal docu-vlog in 6 episodi con Ruggero Rollini, a informazioni dettagliate e aggiornate su patologia, sintomi e diagnosi, qualit\u00e0 di vita e terapie. Il vlog di campagna sar\u00e0 promosso su Instagram e Facebook e gli episodi pubblicati sul canale YouTube dell\u2019Associazione AAEE.<\/p>\n<p>\u2013 foto spf\/Italpress \u2013<br \/>(ITALPRESS).<\/p>\n<\/div>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>ROMA (ITALPRESS) \u2013 Un giovane e dinamico divulgatore scientifico, un diario di bordo e un\u2019esplorazione in presa diretta nella realt\u00e0 di una patologia rara e poco nota da far conoscere: l\u2019angioedema ereditario, con un impatto profondo sulla qualit\u00e0 di vita di chi ne \u00e8 colpito a causa dell\u2019imprevedibilit\u00e0 degli attacchi che condiziona la quotidianit\u00e0. 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