{"id":36537,"date":"2024-10-08T15:03:37","date_gmt":"2024-10-08T13:03:37","guid":{"rendered":"https:\/\/www.livemag.it\/index.php\/2024\/10\/08\/malattie-rare-accelerare-la-diagnosi-e-la-cura-per-un-futuro-piu-equo\/"},"modified":"2024-10-08T15:03:37","modified_gmt":"2024-10-08T13:03:37","slug":"malattie-rare-accelerare-la-diagnosi-e-la-cura-per-un-futuro-piu-equo","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.livemag.it\/index.php\/2024\/10\/08\/malattie-rare-accelerare-la-diagnosi-e-la-cura-per-un-futuro-piu-equo\/","title":{"rendered":"Malattie Rare, accelerare la diagnosi e la cura per un futuro pi\u00f9 equo"},"content":{"rendered":"<div>\n<p>ROMA (ITALPRESS) \u2013 Si \u00e8 tenuto oggi a Roma il convegno \u201cMalattie rare: una priorit\u00e0 internazionale\u201d, a ventiquattro ore dalla partenza del G7 Salute, che riunir\u00e0 i Ministri della Salute e le relative delegazioni per discutere delle principali sfide in ambito sanitario. Parallelamente, rappresentanti del Parlamento, dell\u2019Istituto Superiore di Sanit\u00e0, clinici, aziende e associazioni di pazienti, hanno fatto il punto sulle sfide legate alle malattie rare, evidenziando l\u2019importanza di effettuare diagnosi precoci, anche con riferimento alla medicina d\u2019urgenza, e di consentire un equo accesso alle cure.<br \/>I saluti istituzionali sono stati aperti dal senatore Raoul Russo, Membro della 10\u00aa Commissione, che ha dichiarato che \u201cnel caso delle malattie rare, non \u00e8 accettabile che a livello nazionale si stabilisca una linea standard, mentre a livello regionale ciascuno agisca per conto proprio. Il nostro Sistema Sanitario Nazionale deve essere universale, equo e sostenibile. Inoltre, per far s\u00ec che avvenga un cambiamento, non \u00e8 sufficiente la sola azione delle Istituzioni ma \u00e8 necessario il coinvolgimento della societ\u00e0 civile\u201d. <br \/>L\u2019incontro, organizzato con il contributo non condizionante di Sanofi e Roche, ha offerto l\u2019opportunit\u00e0 di una discussione sugli obiettivi da raggiungere, evidenziando la necessit\u00e0 di un sostegno alle famiglie e ai caregiver, di promuovere la ricerca scientifica e di implementare urgentemente lo screening neonatale. Sebbene il Gruppo di Lavoro sullo SNE abbia approvato nove nuove patologie \u2013 tra cui le patologie lisosomiali come Fabry, Gaucher, MPS1 e Pompe, e le neuromuscolari, come l\u2019atrofia muscolare spinale \u2013 le regioni continuano a muoversi in modo disomogeneo, creando un divario nel diritto alla salute dei neonati, che vengono screenati per un numero diverso di patologie a seconda della regione.<br \/>Tra gli esperti clinici, Marta De Santis, delegata del Centro nazionale Malattie Rare dell\u2019Istituto Superiore di Sanit\u00e0, ha sottolineato: \u201cLe malattie rare presentano un quadro sintomatico complesso e altamente invalidante, per cui la diagnosi precoce \u00e8 fondamentale. Prima si iniziano le terapie, maggiori sono le probabilit\u00e0 di migliorare la gestione della patologia, lo stato di salute della persona e la sua qualit\u00e0 di vita. Grazie all\u2019approvazione della Legge 167 sullo screening neonatale esteso, in Italia sono oltre 40 le patologie rare individuabili alla nascita, e il numero \u00e8 destinato ad aumentare\u201d. <br \/>\u201cStiamo vivendo \u2013 afferma il professor Giacomo Comi, Professore Ordinario di Neurologia dell\u2019Universit\u00e0 degli Studi di Milano \u2013 due importanti cambiamenti: la diagnostica genetica di ultima generazione, che ha svelato le basi molecolari di molte malattie rare, e l\u2019innovazione terapeutica che sta modificando la storia naturale di alcune di esse, soprattutto in ambito neurologico. In questo contesto, lo screening neonatale esteso \u00e8 un intervento preventivo cruciale, che consente diagnosi precoci di patologie con interventi terapeutici specifici, garantendo benefici individuali e sociali, oltre a una ripartizione equa delle risorse\u201d. <br \/>Le associazioni di pazienti, rappresentate da Tiziana Nicoletti, Responsabile Coordinamento nazionale Associazioni dei Malati Cronici e rari \u2013 Cnamc\u00a0\u2013 di Cittadinanzattiva, e Fabio Amanti, Responsabile relazioni istituzionali Parent Project Aps, sono intervenute per ribadire la reale necessit\u00e0 di rimettere al centro della discussione politica il ruolo fondamentale svolto dalla ricerca scientifica per migliorare la qualit\u00e0 di vita delle persone. Senza un adeguato investimento in ricerca non sar\u00e0 possibile accorciare i tempi delle diagnosi n\u00e8 sviluppare terapie sempre pi\u00f9 efficaci. Le Organizzazioni civiche hanno inoltre espresso la necessit\u00e0 di un impegno concreto da parte delle Istituzioni per garantire un accesso universale a cure e trattamenti, superando, finalmente, le disuguaglianze regionali e internazionali. Proprio con riferimento allo scenario globale, infatti, sono troppe le differenze nelle procedure di approvazioni dei trattamenti tra le agenzie regolatorie, provocando cos\u00ec differenze nell\u2019accesso ai trattamenti dei pazienti affetti da una stessa Malattia Rara a seconda del loro paese di origine.<\/p>\n<p>\u2013 foto ufficio stampa Esperia Advocacy \u2013<br \/>(ITALPRESS).<\/p>\n<\/div>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>ROMA (ITALPRESS) \u2013 Si \u00e8 tenuto oggi a Roma il convegno \u201cMalattie rare: una priorit\u00e0 internazionale\u201d, a ventiquattro ore dalla partenza del G7 Salute, che riunir\u00e0 i Ministri della Salute e le relative delegazioni per discutere delle principali sfide in ambito sanitario. 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