{"id":17205,"date":"2022-03-25T19:08:30","date_gmt":"2022-03-25T18:08:30","guid":{"rendered":"https:\/\/www.livemag.it\/?p=17205"},"modified":"2022-03-25T19:08:35","modified_gmt":"2022-03-25T18:08:35","slug":"malattie-rare-al-via-campagna-aiaf-per-la-diagnosi-precoce-della-malattia-anderson-fabry","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.livemag.it\/index.php\/2022\/03\/25\/malattie-rare-al-via-campagna-aiaf-per-la-diagnosi-precoce-della-malattia-anderson-fabry\/","title":{"rendered":"Malattie rare, al via campagna AIAF per la diagnosi precoce della Malattia Anderson-Fabry"},"content":{"rendered":"\n<p>La <em>mission<\/em> \u00e8 promuovere la conoscenza della patologia per aiutare la diagnosi<br>e accelerare il percorso del suo inserimento nel panel\u00a0 dello Screening Neonatale Esteso<\/p>\n\n\n\n<p>Promuovere la conoscenza della malattia affinch\u00e9 si possano subito \u201criconoscere\u201d i suoi sintomi, allo scopo di evitare danni irreversibili agli organi. Coinvolgere istituzioni ed opinione pubblica nella comprensione dell\u2019importanza della diagnosi precoce della patologia rara, puntando all\u2019inserimento della Malattia di Anderson-Fabry nel panel dello Screening Neonatale Esteso. Accelerare quindi l\u2019aggiornamento dello SNE, grazie al quale in Italia \u00e8 possibile diagnosticare al momento della nascita oltre 40 malattie metaboliche rare che, se non prese in tempo, possono portare a disabilit\u00e0 o morte precoce. &nbsp;<\/p>\n\n\n\n<p>\u00c8 la <em>mission<\/em> dell\u2019<strong>Associazione Italiana Anderson-Fabry <\/strong>(<a href=\"http:\/\/www.aiaf-malattiadifabry.org\">www.aiaf-malattiadifabry.org<\/a>), impegnata nel promuovere le migliori pratiche di diagnosi, cura e assistenza per i pazienti e i loro familiari, che <strong>mercoled\u00ec 30 marzo, alle ore 10<\/strong> (diretta streaming su facebook.com\/AIAF.Onlus), presenter\u00e0 le diverse iniziative di sensibilizzazione in programma ad aprile, il mese della consapevolezza della Malattia di Anderson-Fabry, che si celebra in tutto il mondo. &nbsp;<\/p>\n\n\n\n<p>Nel corso dell\u2019evento online, verranno illustrate le azioni proposte di AIAF per perseguire la diagnosi precoce della patologia, dalla campagna social alle iniziative in sinergia con i pediatri italiani, anche attraverso la diffusione del cartone animato \u201c<em>Un amico raro<\/em>\u201d.\u00a0<\/p>\n\n\n\n<figure class=\"wp-block-gallery has-nested-images columns-default is-cropped wp-block-gallery-1 is-layout-flex wp-block-gallery-is-layout-flex\">\n<figure class=\"wp-block-image size-large\"><img fetchpriority=\"high\" decoding=\"async\" width=\"1024\" height=\"655\" data-id=\"17207\" src=\"http:\/\/www.livemag.it\/wp-content\/uploads\/2022\/03\/Leo-Da-Vinci_Un-amico-raro_con-gli-aquiloni-1024x655.jpg\" alt=\"\" class=\"wp-image-17207\" srcset=\"https:\/\/www.livemag.it\/wp-content\/uploads\/2022\/03\/Leo-Da-Vinci_Un-amico-raro_con-gli-aquiloni-1024x655.jpg 1024w, https:\/\/www.livemag.it\/wp-content\/uploads\/2022\/03\/Leo-Da-Vinci_Un-amico-raro_con-gli-aquiloni-300x192.jpg 300w, https:\/\/www.livemag.it\/wp-content\/uploads\/2022\/03\/Leo-Da-Vinci_Un-amico-raro_con-gli-aquiloni-768x491.jpg 768w, https:\/\/www.livemag.it\/wp-content\/uploads\/2022\/03\/Leo-Da-Vinci_Un-amico-raro_con-gli-aquiloni-1536x982.jpg 1536w, https:\/\/www.livemag.it\/wp-content\/uploads\/2022\/03\/Leo-Da-Vinci_Un-amico-raro_con-gli-aquiloni.jpg 1689w\" sizes=\"(max-width: 1024px) 100vw, 1024px\" \/><\/figure>\n\n\n\n<figure class=\"wp-block-image size-large\"><img decoding=\"async\" width=\"1024\" height=\"576\" data-id=\"17206\" src=\"http:\/\/www.livemag.it\/wp-content\/uploads\/2022\/03\/Leo-da-Vinci-Un-amico-raro_il-protagonista-Fabrizio-1024x576.jpg\" alt=\"\" class=\"wp-image-17206\" srcset=\"https:\/\/www.livemag.it\/wp-content\/uploads\/2022\/03\/Leo-da-Vinci-Un-amico-raro_il-protagonista-Fabrizio-1024x576.jpg 1024w, https:\/\/www.livemag.it\/wp-content\/uploads\/2022\/03\/Leo-da-Vinci-Un-amico-raro_il-protagonista-Fabrizio-300x169.jpg 300w, https:\/\/www.livemag.it\/wp-content\/uploads\/2022\/03\/Leo-da-Vinci-Un-amico-raro_il-protagonista-Fabrizio-768x432.jpg 768w, https:\/\/www.livemag.it\/wp-content\/uploads\/2022\/03\/Leo-da-Vinci-Un-amico-raro_il-protagonista-Fabrizio-1536x864.jpg 1536w, https:\/\/www.livemag.it\/wp-content\/uploads\/2022\/03\/Leo-da-Vinci-Un-amico-raro_il-protagonista-Fabrizio-678x381.jpg 678w, https:\/\/www.livemag.it\/wp-content\/uploads\/2022\/03\/Leo-da-Vinci-Un-amico-raro_il-protagonista-Fabrizio.jpg 1920w\" sizes=\"(max-width: 1024px) 100vw, 1024px\" \/><\/figure>\n\n\n\n<figure class=\"wp-block-image size-large\"><img decoding=\"async\" width=\"725\" height=\"1024\" data-id=\"17208\" src=\"http:\/\/www.livemag.it\/wp-content\/uploads\/2022\/03\/stefania1-725x1024.jpg\" alt=\"\" class=\"wp-image-17208\" srcset=\"https:\/\/www.livemag.it\/wp-content\/uploads\/2022\/03\/stefania1-725x1024.jpg 725w, https:\/\/www.livemag.it\/wp-content\/uploads\/2022\/03\/stefania1-212x300.jpg 212w, https:\/\/www.livemag.it\/wp-content\/uploads\/2022\/03\/stefania1-768x1085.jpg 768w, https:\/\/www.livemag.it\/wp-content\/uploads\/2022\/03\/stefania1-1087x1536.jpg 1087w, https:\/\/www.livemag.it\/wp-content\/uploads\/2022\/03\/stefania1-1450x2048.jpg 1450w, https:\/\/www.livemag.it\/wp-content\/uploads\/2022\/03\/stefania1.jpg 1629w\" sizes=\"(max-width: 725px) 100vw, 725px\" \/><\/figure>\n<\/figure>\n\n\n\n<p><strong>Il cartone animato<\/strong>.&nbsp;<\/p>\n\n\n\n<p><em>\u201cUn amico raro\u201d<\/em>, prodotto dall\u2019AIAF, racconta il fantastico viaggio nel XV secolo di Fabrizio, un ragazzo con la malattia di Anderson-Fabry, e il suo incontro con il giovane Leonardo Da Vinci.&nbsp; Si tratta dell\u2019episodio speciale della serie animata <em>\u201cLeo da Vinci\u201d<\/em>, trasmessa in Italia sulle reti Rai e su diversi network in tutto il mondo, che ha ottenuto nel 2021 il riconoscimento come miglior cortometraggio di animazione al \u201c<em>The Rare Disease International Film Festival &#8211; Uno Sguardo Raro<\/em>\u201d e come miglior progetto di comunicazione al \u201c<em>1\u00b0 Rare Diseases Award<\/em>\u201d al Forum Sistema Salute Leopolda di Firenze.&nbsp;<\/p>\n\n\n\n<p>\u201c<em>Ottenere una diagnosi per un paziente \u00e8 un percorso a ostacoli che pu\u00f2 durare diversi anni, perch\u00e9 i sintomi della Malattia di Fabry sono difficili da riconoscere. Spesso la diagnosi arriva quando la malattia ha gi\u00e0 colpito alcuni organi in modo irreversibile, con pesanti ripercussioni sulla qualit\u00e0 di vita del paziente e riducendo l\u2019aspettativa di vita<\/em>\u201d, ha spiegato <strong>Stefania Tobaldini<\/strong>, presidente AIAF.&nbsp;<\/p>\n\n\n\n<p>\u201c<em>La diagnosi precoce \u00e8 quindi di importanza fondamentale. Ecco perch\u00e9 \u00e8 nata l\u2019idea di utilizzare un potente veicolo di divulgazione come \u201cLeo da Vinci\u201d, un cartone animato di successo che raccoglie davanti al video a ogni puntata migliaia di bambini e ragazzi ma anche le loro famiglie, per parlare della Malattia di Anderson-Fabry e dei suoi sintomi pediatrici, con la speranza che questo possa contribuire a intercettare le persone che stanno affrontando tutti i problemi connessi alla malattia ma non hanno ancora trovato una diagnosi<\/em>\u201d, ha aggiunto.&nbsp;<\/p>\n\n\n\n<p><strong>La Malattia di Anderson-Fabry.&nbsp;<\/strong><\/p>\n\n\n\n<p>La Malattia di Anderson-Fabry prende il nome dal dottore inglese William Anderson e dal dottore tedesco Johann Fabry, che per primi e in modo indipendente la descrissero nel 1898. Si tratta di una patologia genetica rara, che fa parte delle malattie da accumulo lisosomiale (i lisosomi sono organuli rivestiti da membrana, presenti in tutte le cellule del corpo, che contengono enzimi e proteine capaci di degradare varie macromolecole biologiche, tra queste gli sfingolipidi).&nbsp;<\/p>\n\n\n\n<p>La malattia \u00e8 causata dalla carenza totale o parziale dell\u2019enzima lisosomiale alfa-galattosidasi A e pu\u00f2 provocare danni a livello renale, cardiaco e del sistema nervoso centrale, capaci di compromettere qualit\u00e0 e aspettativa di vita. Tra le pi\u00f9 gravi conseguenze, il danno cerebrovascolare, con conseguenti ischemie prima dei 50 anni, cardiopatia ipertrofica, e una compromissione della funzionalit\u00e0 renale tale da rendere necessaria la dialisi o il trapianto.&nbsp;<\/p>\n\n\n\n<p><br><strong>L\u2019Associazione AIAF.<\/strong><\/p>\n\n\n\n<p>L\u2019Associazione Italiana Anderson-Fabry si impegna per dare sostegno e tutela a pazienti e famiglie, promuovendo una rete di sostegno nella comunit\u00e0 dei pazienti, con l\u2019intento di migliorarne la qualit\u00e0 di vita. &nbsp;<\/p>\n\n\n\n<p>L\u2019AIAF offre supporto nella gestione delle problematiche correlate alla malattia di Fabry in diversi contesti (sociale, psicologico, assistenziale e di tutela legale); promuove interventi di informazione e sensibilizzazione al fine di aumentare la conoscenza di questa malattia rara e dei bisogni dei pazienti ad essa correlati; si impegna quotidianamente per creare contatti tra i pazienti e con i pazienti, promuovendo iniziative di \u201cauto mutuo aiuto\u201d per creare un collegamento tra tutti i portatori di interesse e a vantaggio della comunit\u00e0 dei pazienti; finanzia progetti di ricerca sulla cura della patologia; svolge azioni di lobbying nei confronti delle istituzioni a favore dei pazienti e realizza campagne di informazione e sensibilizzazione sui temi della patologia e dei bisogni dei pazienti.\u00a0<\/p>\n\n\n\n<p><strong><em>ENRICO SANTAMARIA aka SANTY<\/em><\/strong><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>La mission \u00e8 promuovere la conoscenza della patologia per aiutare la diagnosie accelerare il percorso del suo inserimento nel panel\u00a0 dello Screening Neonatale Esteso Promuovere la conoscenza della malattia affinch\u00e9 si possano subito \u201criconoscere\u201d i suoi sintomi, allo scopo di evitare danni irreversibili agli organi. 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