Dallo SNE al Testo Unico fino alla Risoluzione Onu.Il punto su quanto ottenuto finora e sulla strada ancora da percorrere nell’ambito delle malattie rare lo ha fatto il Convegno, moderato da Annalisa Scopinaro e Domenica Taruscio e co-organizzato dall’Istituto superiore di Sanità (ISS) e da Uniamo – Federazione Italiana Malattie Rare in collaborazione con il Ministero della Salute. “L’ ISS, che in questo  ambito ha il suo perno nel Centro nazionale malattie rare (Cnmr), è da sempre impegnato al fianco dei team regionali e delle associazioni di pazienti – ha dichiarato Silvio Brusaferro, presidente dell’ISS – Le malattie rare, inoltre, sono un vero e proprio paradigma per altre malattie: lo sono dal punto di vista organizzativo grazie alle reti (europee e internazionali), lo sono per la ricerca perché permettono di indagare i meccanismi patogenetici anche di altre malattie, lo sono infine per il rapporto del paziente con chi è attorno a lui”.

“Lo screening neonatale esteso (SNE) di cui l’Italia ha una legislazione all’avanguardia e per il quale l’ISS dirige il Centro di coordinamento dello SNE – ha detto Andrea Piccioli, direttore generale dell’ISS e responsabile dello stesso Centro di coordinamento dello SNE – è un sistema complesso, integrato, multidisciplinare di prevenzione e, nel caso di neonati positivi, di presa in carico. Lo scorso anno -prosegue Piccioli- il CNMR ha avviato un corso di formazione per le Regioni e i risultati non sono mancati: le conoscenze sulla pratica dello SNE (processo di raccolta e analisi dei campioni) sono aumentate del 34% circa. Uniformare la pratica dello SNE in tutta Italia è una sfida di equità in salute, stiamo lavorando perché gli screening vengano eseguiti nello stesso modo a Milano come a Rome a Napoli e a Palermo”.

A proposito di traguardi, “quello della nuova Legge, uscita in Gazzetta Ufficiale lo scorso novembre, è uno dei più belli – ha commentatoDomenica Taruscio, Direttore del Cnmr dell’ISS -. L’unione e la sintesi di più proposte che per la prima volta vanno a costituire una legge complessa, articolata ed esaustiva che tutela i diritti, non solo alla salute, delle persone con malattia rara. Una legge ‘gioiello’ che racchiude in ogni campo dei ‘desiderata’ che bisogna adesso rendere concreti. Vorrei inoltre porre l’attenzione sul fatto che nel Piano diagnostico terapeutico assistenziale personalizzato, è garantito anche un percorso strutturato nella transizione dall’età pediatrica a quella adulta.”

“Attraverso il continuo confronto con tutti gli interlocutori del sistema malattie rare prosegue l’impegno di UNIAMO nei confronti dell’intera comunità di persone con malattia rara – ha detto Eva Pesaro, vicepresidente UNIAMO Federazione Italiana Malattie Rare -. Da 23 anni rappresentiamo le sfide e le difficoltà di tante Associazioni, famiglie e persone con malattia rara. Questo convegno è per la Federazione un’occasione per valorizzare il lavoro svolto finora grazie alla collaborazione con il Ministero della Salute e l’Istituto Superiore di Sanità e ci permette ancora una volta di offrire una sintesi delle esigenze e dei bisogni non soddisfatti delle persone con malattia rara”.

Di Risoluzione ONU ha parlato Simona Bellagambi, membro del board di EURORDIS (Rare Disease Europe) e referente per i rapporti internazionali di UNIAMO: “Per la prima volta un documento delle Nazioni Unite riconosce che affrontare le esigenze delle persone con malattia rara, anche oltre agli aspetti prettamente sanitari, fa avanzare il suo impegno a non lasciare indietro nessuno e contribuisce al raggiungimento degli obiettivi dell’Agenda 2030. La Risoluzione auspicabilmente si tradurrà in Europa nell’adozione del piano d’Azione Europeo per le malattie rare”.

A chiudere il Convegno Pierpaolo Sileri, sottosegretario di Stato alla salute con delega alle malattie rare. “Nel 2021 è stato fatto tanto per le malattie rare, gli impegni sono stati mantenuti con obiettivi concreti che abbiamo cominciato a realizzare, uniti, insieme alle associazioni dei pazienti. Siamo riusciti a canalizzare tutte le nostre energie in uno sbocco legislativo per migliorare le condizioni di vita delle persone con malattia rara. L’appuntamento di oggi ci vede in una posizione molto migliore rispetto ad alcuni anni fa.” 

ENRICO SANTAMARIA aka SANTY

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Tradizionale evento internazionale Skin On the Move. Dermatological Diseases and Global Health,
organizzato in Africa per sette anni consecutivi, quest’anno sarà in modalità online

Il Covid-19 ha causato più di 140 milioni di contagi e oltre 3 milioni di decessi in tutto il mondo. L’Europa conta più di 40 milioni di casi e l’Italia ha superato i 3 milioni di contagiati e oltre i 117 mila decessi. La Lombardia continua ad essere la regione più colpita, con oltre 650 mila casi dall’inizio della pandemia e più di 29 mila morti. La pandemia da Covid-19 è ormai un evento storico senza precedenti, la prima epidemia dell’era della globalizzazione.  Il virus e le sue varianti si diffondono con grandissima rapidità, raggiungendo tassi di incidenza allarmanti. Solo in Italia tra gennaio e febbraio 2021 si sono raggiunti i 225 casi per 100 mila abitanti con il valore più alto rappresentato adesso dalla fascia compresa tra i 13 e i 19 anni, in un cambiamento importante nell’età media delle persone contagiate rispetto all’inizio della pandemia. L’eccezionale gravità dell’emergenza in atto è testimoniata anche dalla velocità, mai sperimentata prima, con la quale sono stati messi a punto i vaccini anti Covid-19, anche se non ancora disponibili per tutti. In un mondo sempre più veloce ed interconnesso, la ripartizione vaccinale ha subito forti rallentamenti e ha privilegiato le nazioni più ricche del mondo. A farne le spese sono i paesi a basso reddito, dove ancora la campagna di vaccinazione non è iniziata e dove verrà vaccinata solo una piccola parte della popolazione.

La pandemia ha messo in crisi il tradizionale modello di Servizio Sanitario Nazionale, di welfare e di sviluppo economico. È necessaria una riflessione accurata rispetto a questioni socio-sanitarie e politiche di massima urgenza, quali la copertura sanitaria universale, l’accesso per tutti a farmaci e vaccini, il diritto alla promozione della salute, la prevenzione delle malattie e, infine, il rispetto dell’ambiente.   Sin dall’inizio dell’epidemia, l’Istituto San Gallicano IRCCS (ISG), grazie anche ad un’azione diretta e personale del suo direttore scientifico, il prof. Aldo Morrone, si è impegnato in attività clinico-assistenziali sia in Italia sia in Africa per dare un contributo nella lotta al SARS-CoV-2. L’ISG fa infatti parte della rete regionale dei laboratori per la diagnosi di infezione da Covid-19 (CoroNET-Lazio) istituita dalla Regione Lazio, mentre in partenariato con l’Associazione Binario 95, e con il supporto dell’Elemosineria Apostolica Vaticana, ha sviluppato diversi progetti clinico-scientifici di prevenzione, sorveglianza sanitaria e intervento in favore delle persone in stato di grave marginalità sociale e vulnerabilità, di norma più lontane dai circuiti di assistenza e di cura della città di Roma. Con l’assessorato alla Salute della Regione Lazio, il Dipartimento delle Politiche Sociali di Roma Capitale e con l’Università La Sapienza, l’Istituto ha inoltre numerosi progetti di intervento per persone senza fissa dimora, per il rafforzamento della prevenzione e del contrasto delle violenze a danno dei minori stranieri (Mi. Fa. Bene. Minori Famiglia Benessere).

Il tradizionale Congresso Internazionale Skin On the Move. Dermatological Diseases and Global Health,organizzato dal San Gallicano in Africa per sette anni consecutivi con lo scopo di condividere con la comunità scientifica i progetti attuati in diverse parti del mondo (Etiopia, Eritrea, Kurdistan, Medio-Oriente, India e America Latina), è stato quest’anno ripensato per rispondere all’emergenza in corso. E’ nata così l’idea di organizzare due Giornate Internazionali di studio e dibattito sul Covid-19 tra Nord e Sud del Mondo. Un nuovo contesto geo-politico e di salute dopo il SARS-CoV-2, coinvolgendo medici e personale sanitario provenienti da tutto il mondo, economisti e rappresentanti istituzionali. L’obiettivo è quello di porre a confronto diversi modelli sanitari e organizzativi e offrire un quadro geo-politico completo e aggiornato dell’evento pandemico, per valutare la risposta clinico-scientifica ed economico-sociale di contrasto alla pandemia. Il Congresso, organizzato con il supporto di Dreamcom, si terrà nei giorni 22 e 23 aprile in modalità online. La partecipazione è gratuita, per iscrizioni:http://www.dreamcom.it/covidtranordesud/. 

I lavori del Congresso partiranno giovedì 22 alle 9 con la sessione ‘Pandemia vs Sindemia: aspetti sanitari e di politica sanitaria’. Dopo i saluti istituzionali di Francesco Ripa di Meana (Direttore generale Istituti Fisioterapici Ospitalieri) e Mauro Picardo (Direttore del Dipartimento clinico sperimentale dell’Istituto dermatologico San Gallicano – IRCCS), spetterà al prof.Aldo Morrone introdurre e moderare la prima Tavola rotonda, ‘I punti di vista: la politica sanitaria, la visione accademica e dei clinici. Convergenze e divergenze’,  cui parteciperanno, tra gli altri, Silvio Brusaferro, Presidente dell’Istituto Superiore di Sanità, Pierpaolo Sileri, sottosegretario alla Salute, Domenico Alvaro, Preside Facoltà Medicina Università La Sapienza di Roma,Giuseppe Ippolito, Direttore scientifico dell’Istituto Nazionale Malattie Infettive INMI Lazzaro Spallanzani (IRCCS), Francesco Cognetti, Direttore del Dipartimento Oncologia Medica dell’Istituto Nazionale Regina Elena (IRCCS), Massimo Andreoni, Direttore della Clinica di Malattie Infettive Università Tor Vergata, Carlo Federico Perno, Direttore Microbiologia Università UniCamillus, Roma.  Seguiranno gli incontri ‘Il punto di vista della società civile’ e ‘Nord e Sud del Mondo. Il COVID-19 come esperienza di lavoro’. Venerdì 23, dalle 9 il dibattito “Resilienza, sostenibilità, transizione ecologica: le strade per il futuro’, dalle 14.30 ‘Nord e Sud del Mondo. Il COVID-19 e l’impatto sul lavoro’. Conclusioni affidate al prof. Morrone. 

ENRICO SANTAMARIA aka SANTY

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